06.03.2026 09:57
✅Семейный аденоматозный полипоз (САП) или Familial Adenomatous Polyposis (FAP)-это аутосомно-доминантное заболевание.
✅Семейный аденоматозный полипоз (САП) или Familial Adenomatous Polyposis (FAP)-это аутосомно-доминантное заболевание. Первичным генетическим дефектом, связанным с данной патологией, является мутация в гене APC. FAP имеет различные фенотипические проявления, включая синдромы Гарднера и Турко.
⚠️У пациентов с САП развиваются сотни или тысячи полипов в толстой кишке, которые часто обнаруживаются в раннем подростковом возрасте.
🦞При семейном аденоматозном полипозе риск развития колоректального рака составляет 100%, при этом рак возникает примерно к 40 годам.
С целью снижения риска развития колоректального рака рекомендуется выполнять колэктомию (удаление всей толстой кишки).
🦞Пациенты с FAP также сталкиваются с повышенным риском других злокачественных опухолей, таких как аденокарцинома желудка, аденокарцинома двенадцатиперстной кишки (5%), гепатобластома, рак щитовидной железы (2%) и десмоидные опухоли (10-15%).
📈Заболеваемость семейным аденоматозным полипозом составляет от 1 на 5000 до 1 из 18 000 и одинаково затрагивает мужчин и женщин. Около 1% случаев колоректального рака связаны с FAP. Примерно от 20% до 30% лиц с диагнозом FAP имеют мутацию APC de novo. У таких пациентов отсутствует семейный анамнез FAP, а при обследовании ближайших родственников полипоз не обнаруживается.
🛑Ослабленная (аттенуированная) форма семейного аденоматозного полипоза обычно характеризуется меньшим количеством полипов (менее 100), появляющихся в более позднем возрасте, преимущественно поражая правые отделы толстой кишки. Этот вариант обычно характеризуется наличием около 30 полипов и проявляется в среднем в возрасте старше 50 лет. Таким пациентам рекомендовано проведение эндоскопической полипэктомии с регулярным последующим наблюдением.
✅Скрининговая ЭГДС имеет решающее значение для выявления полипов желудка, двенадцатиперстной кишки и тонкой кишки.
⚠️Желудочные полипы присутствуют примерно у 90% пациентов с ФАП, при этом большинство из них представляют собой полипы фундальных желез, которые, как правило, не малигнизируются. При выявлении дисплазии высокой степени в любом полипе желудка рекомендуется эндоскопическое удаление.
✅Пациентам с САП рекомендуется начинать скрининг верхних отделов ЖКТ в возрасте 20–25 лет. Скрининг может начинаться раньше, если пациент перенес колэктомию до этого возраста. Эндоскопия должна обеспечивать адекватную визуализацию фатерова сосочка. Если БСДК не выводится, необходимо выполнить дуоденоскопию.
❗️Рак двенадцатиперстной кишки является наиболее распространенной причиной смерти у пациентов, перенесших колэктомию.
⚠️Риск развития рака двенадцатиперстной кишки составляет приблизительно 5% к 60 годам, медиана начала заболевания-52 года. В первую очередь поражаются D2 и D3 части ДПК. Как правило, наблюдение начинается в возрасте 20–25 лет и повторяется каждые 2–3 года.
Полипы с дисплазией подлежат эндоскопической резекции. Нерезектабельные полипы, а также инвазивный рак удаляются хирургическим путём.
⚠️У пациентов с САП развиваются сотни или тысячи полипов в толстой кишке, которые часто обнаруживаются в раннем подростковом возрасте.
🦞При семейном аденоматозном полипозе риск развития колоректального рака составляет 100%, при этом рак возникает примерно к 40 годам.
С целью снижения риска развития колоректального рака рекомендуется выполнять колэктомию (удаление всей толстой кишки).
🦞Пациенты с FAP также сталкиваются с повышенным риском других злокачественных опухолей, таких как аденокарцинома желудка, аденокарцинома двенадцатиперстной кишки (5%), гепатобластома, рак щитовидной железы (2%) и десмоидные опухоли (10-15%).
📈Заболеваемость семейным аденоматозным полипозом составляет от 1 на 5000 до 1 из 18 000 и одинаково затрагивает мужчин и женщин. Около 1% случаев колоректального рака связаны с FAP. Примерно от 20% до 30% лиц с диагнозом FAP имеют мутацию APC de novo. У таких пациентов отсутствует семейный анамнез FAP, а при обследовании ближайших родственников полипоз не обнаруживается.
🛑Ослабленная (аттенуированная) форма семейного аденоматозного полипоза обычно характеризуется меньшим количеством полипов (менее 100), появляющихся в более позднем возрасте, преимущественно поражая правые отделы толстой кишки. Этот вариант обычно характеризуется наличием около 30 полипов и проявляется в среднем в возрасте старше 50 лет. Таким пациентам рекомендовано проведение эндоскопической полипэктомии с регулярным последующим наблюдением.
✅Скрининговая ЭГДС имеет решающее значение для выявления полипов желудка, двенадцатиперстной кишки и тонкой кишки.
⚠️Желудочные полипы присутствуют примерно у 90% пациентов с ФАП, при этом большинство из них представляют собой полипы фундальных желез, которые, как правило, не малигнизируются. При выявлении дисплазии высокой степени в любом полипе желудка рекомендуется эндоскопическое удаление.
✅Пациентам с САП рекомендуется начинать скрининг верхних отделов ЖКТ в возрасте 20–25 лет. Скрининг может начинаться раньше, если пациент перенес колэктомию до этого возраста. Эндоскопия должна обеспечивать адекватную визуализацию фатерова сосочка. Если БСДК не выводится, необходимо выполнить дуоденоскопию.
❗️Рак двенадцатиперстной кишки является наиболее распространенной причиной смерти у пациентов, перенесших колэктомию.
⚠️Риск развития рака двенадцатиперстной кишки составляет приблизительно 5% к 60 годам, медиана начала заболевания-52 года. В первую очередь поражаются D2 и D3 части ДПК. Как правило, наблюдение начинается в возрасте 20–25 лет и повторяется каждые 2–3 года.
Полипы с дисплазией подлежат эндоскопической резекции. Нерезектабельные полипы, а также инвазивный рак удаляются хирургическим путём.