28.08.2026 08:58
Что можно сделать уже на обычном приёме, даже без генетики?
Что можно сделать уже на обычном приёме, даже без генетики?
1️⃣Во-первых, исключить вторичные причины.
Проверяем как минимум:
гликемию/HbA1c,
ТТГ,
функцию почек,
печёночные показатели,
алкоголь,
лекарства.
И внимательно смотрим препараты, повышающие ТГ: эстрогены, ретиноиды, ГКС, некоторые атипичные антипсихотики, ингибиторы протеазы и др.
То есть не надо называть человека «генетическим пациентом», пока у него HbA1c 11%, гипотиреоз и ежедневный алкоголь.
2️⃣Во-вторых : два очень простых лабораторных показателя: apoB и отношение TГ/общий холестерин.
При классическом FCS частицы представлены в основном хиломикронами, поэтому apoB обычно низкий.
apoB <1,0 г/л + высокий TГ/OX
ориентируют в сторону FCS,
тогда как нормальный/высокий apoB чаще говорит о том, что имеем мультифакториальный процесс.
И это прекрасный пример анализа, который стоит совсем не как генетическое секвенирование, а диагностически может очень многое подсказать.
3️⃣В-третьих , пользуйтесь шкалами
Кроме Moulin Score появился North American FCS Score NAFCS.
Он учитывает ТГ, возраст дебюта, BMI, панкреатиты/боль в животе, вторичные факторы, apoB и TГ/ОХ
разные шкалы отвечают немного на разные вопросы.
Moulin помогает найти FCS-подобный клинический фенотип.
NAFCS сильнее ориентирован на вероятность классического генотипа.
Поэтому один пациент может получить «очень вероятный FCS» по одной модели и низкую вероятность биаллельного FCS по другой и это не обязательно ошибка.
А зачем вообще сегодня так активно искать этих пациентов? Потому что лечение изменилось.
Раньше терапия FCS была в значительной степени:
крайне низкожировая диета + борьба со вторичными факторами + попытки использовать стандартные ТГ-снижающие препараты.
Теперь появился совершенно другой класс - ингибирование apoC-III.
И здесь действительно впечатляющие цифры.
Олезарсен в BALANCE снизил ТГ примерно на 43,5% относительно плацебо в основной дозе, а за период наблюдения острый панкреатит произошёл 1 раз в каждой группе олезарсена против 11 эпизодов в группе плацебо.
Плозасиран в PALISADE давал примерно 80% снижение ТГ, а вероятность острого панкреатита была значительно ниже
Причём это уже не лекарства «из будущего». Плозасиран одобрен FDA и с июня 2026 года также имеет европейскую регистрацию для взрослых с FCS.
Олезарсен применяется 1 раз в месяц, в ЕС его показание пока требует генетически подтверждённого FCS, а в США показания уже расширены на тяжёлую гипертриглицеридемию 500 мг/дл и более с целью снижения ТГ и риска панкреатита.
1️⃣Во-первых, исключить вторичные причины.
Проверяем как минимум:
гликемию/HbA1c,
ТТГ,
функцию почек,
печёночные показатели,
алкоголь,
лекарства.
И внимательно смотрим препараты, повышающие ТГ: эстрогены, ретиноиды, ГКС, некоторые атипичные антипсихотики, ингибиторы протеазы и др.
То есть не надо называть человека «генетическим пациентом», пока у него HbA1c 11%, гипотиреоз и ежедневный алкоголь.
2️⃣Во-вторых : два очень простых лабораторных показателя: apoB и отношение TГ/общий холестерин.
При классическом FCS частицы представлены в основном хиломикронами, поэтому apoB обычно низкий.
apoB <1,0 г/л + высокий TГ/OX
ориентируют в сторону FCS,
тогда как нормальный/высокий apoB чаще говорит о том, что имеем мультифакториальный процесс.
И это прекрасный пример анализа, который стоит совсем не как генетическое секвенирование, а диагностически может очень многое подсказать.
3️⃣В-третьих , пользуйтесь шкалами
Кроме Moulin Score появился North American FCS Score NAFCS.
Он учитывает ТГ, возраст дебюта, BMI, панкреатиты/боль в животе, вторичные факторы, apoB и TГ/ОХ
разные шкалы отвечают немного на разные вопросы.
Moulin помогает найти FCS-подобный клинический фенотип.
NAFCS сильнее ориентирован на вероятность классического генотипа.
Поэтому один пациент может получить «очень вероятный FCS» по одной модели и низкую вероятность биаллельного FCS по другой и это не обязательно ошибка.
А зачем вообще сегодня так активно искать этих пациентов? Потому что лечение изменилось.
Раньше терапия FCS была в значительной степени:
крайне низкожировая диета + борьба со вторичными факторами + попытки использовать стандартные ТГ-снижающие препараты.
Теперь появился совершенно другой класс - ингибирование apoC-III.
И здесь действительно впечатляющие цифры.
Олезарсен в BALANCE снизил ТГ примерно на 43,5% относительно плацебо в основной дозе, а за период наблюдения острый панкреатит произошёл 1 раз в каждой группе олезарсена против 11 эпизодов в группе плацебо.
Плозасиран в PALISADE давал примерно 80% снижение ТГ, а вероятность острого панкреатита была значительно ниже
Причём это уже не лекарства «из будущего». Плозасиран одобрен FDA и с июня 2026 года также имеет европейскую регистрацию для взрослых с FCS.
Олезарсен применяется 1 раз в месяц, в ЕС его показание пока требует генетически подтверждённого FCS, а в США показания уже расширены на тяжёлую гипертриглицеридемию 500 мг/дл и более с целью снижения ТГ и риска панкреатита.